基因會隨親代的來源不同而有不同表現的遺傳現象稱之。
個體細胞中兩兩成對的基因組合是分別遺傳自父母的二份基因,通常每份基因都是活化的(turn on)狀態。然而在某些特殊情況下,只有其中的一份基因可被正常地啟動。至於哪一份基因能夠啟動而表現,端視於基因的來源,某些基因只能表現自父親遺傳而來的部份;而某些基因只能表現自母親遺傳而來的部份,這樣的現象稱為「基因印記」。
印記的方是就是在特定區域的DNA接上一個甲基(methyl group),這個動作稱為甲基化(methylation),被甲基化過的基因就會被turn off而不表現,這樣可以控制哪些來自父系的基因要表現或不表現,哪些來自母系的基因要表現或不表現。
造成基因體印記的分子機制就是甲基化作用,生物體會特定的對其父系或母系染色體上的胞嘧啶核苷酸進行甲基化印記 (imprinting),而甲基化的印記結果造成該基因的關閉(turn off)。

因此個體若得到一個父系印記的基因 (也就是對父系染色體的對偶基因進行甲基化標記),
一定要從母親卵子處得到正常基因,子代才會正常;
反之,個體得到一個母系印記的基因,一定要從父親的精子得到正常基因,子代才會正常。

以人類遺傳疾病為例:

1. Prader-Willi syndrome (PWS, 帕得-威利氏症)
個體對母系染色體上第15對q arm的某個區域行甲基化印記,因此一定要從父親得到正常基因,才會正常。

2. Angelman syndrome (AS, 安傑門氏症)
個體對父系染色體上同樣第15對q arm的基因行甲基化作用,因此一定要從母親得到正常基因,才會正常。

3. Fragile X syndrome (脆弱型X染色體症)
X染色體尾端因為高度三字密碼 (CGG) 的重複且高度甲基化修飾,而形成特別脆弱的現象。尤其是在母系的染色體上印記,因此男性的病例高於女性甚多,因為男性的X染色體一定來自母系,而X染色體又容易被甲基修飾而顯脆弱,故容易發病;而女性則視脆弱X染色體的來源而定,若來自母系,則因為印記而發病;若來自父系,則不發病 (因為沒有印記)。

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  • misterclu
  • 寫得很清楚!
  • Joyce
  • PWS 和 AS 的父母印記對象相反了喔~